来自美国Genentech公司的Peter K. Jackson实验室综述了TTBK2激酶的作用,这篇文章刊登在最新一期《CELL》杂志上。

-2012年11月9日《细胞》


中文翻译


【题目】TTBK2激酶:连接初级纤毛和小脑性共济失调

【译文】破坏初级纤毛的突变引起视黄醛、肾脏和小脑的缺陷,这些被破坏的初级纤毛错误的调节Sonic hedgehog信号。TTBK2激酶突变型的小鼠不能形成纤毛从而造成神经管和Sonic hedgehog信号的缺陷。纤毛对于突变的人类TTBK2的靶标作用连接着脊髓小脑性共济失调,这表明纤毛具有防止神经失调的作用。

英文原稿


[Title]TTBK2 Kinase: Linng Primary Cilia and Cerebellar Ataxias

[Authors]Peter K. Jackson

[Abstract]Mutations disrupting primary cilia cause retinal, renal, and cerebellar defects, and misregulated Sonic hedgehog signaling. A new mouse mutant in the TTBK2 kinase fails to make cilia, and shows neural tube and Sonic hedgehog signaling defects. Ciliary targeting mutations in human TTBK2 are linked to spinocerebellar ataxia, suggesting cilia protect from neurodegeneration.

原文地址

http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(12)01288-3

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