来自美国哈佛大学-麻省理工学院的Broad研究院的David Reich及其同事根据2477个常染色体微卫星位点序列,分析85289个冰岛人的基因型。在此基础上,他们直接确定了人类基因突变率的特征。他们使用这个突变率构建了一个微卫星进化的模型并估计了关键的进化参数。相关的研究论文于9月9日在线发表在《Nature Genetics》期刊上。

-2012年10月《自然-遗传》

中文翻译


【题目】直接确定基于微卫星的人类基因突变的特征

【译文】基因突变是进化的原材料,但一直以来,研究人员都难以直接研究基因突变。通过分析85289个冰岛人的2477个微卫星序列,我们报道了迄今为止最大规模的新基因突变研究结果,其中包括2058个生殖细胞突变。父系突变与母系突变的比率为3.3,在20岁至58岁之间,来自父亲的突变率加倍,但母亲的突变率与年龄无关。较长的微卫星等位基因更易发生突变,且倾向于随着长度递减,然而较短的等位基因却恰恰相反,突变率随着长度递增。我们借助经验观察,构建了一模型,我们将该模型应用到均拥有的基因组序列和微卫星序列数据的人类中去,使得我们在没有化石记录的标准情况下估计进化的关键参数。我们推断序列突变率为1.4–2.3 × 10−8个突变/(每碱基对每代)(90%的置信区间),且人类和大猩猩之间的进化分支发生在370万~660万年前。

英文原稿


[Title]: A direct characterization of human mutation based on microsatellites

[Authors]: James X Sun, Agnar Helgason, Gisli Masson, Sigríður Sunna Ebenesersdóttir, Heng Li, Swapan Mallick, Sante Gnerre, Nick Patterson, Augustine Kong, David Reich & Kari Stefansson

[Abstract]: Mutations are the raw material of evolution but have been difficult to study directly. We report the largest study of new mutations to date, comprising 2,058 germline changes discovered by analyzing 85,289 Icelanders at 2,477 microsatellites. The paternal-to-maternal mutation rate ratio is 3.3, and the rate in fathers doubles from age 20 to 58, whereas there is no association with age in mothers. Longer microsatellite alleles are more mutagenic and tend to decrease in length, whereas the opposite is seen for shorter alleles. We use these empirical observations to build a model that we apply to individuals for whom we have both genome sequence and microsatellite data, allowing us to estimate key parameters of evolution without calibration to the fossil record. We infer that the sequence mutation rate is 1.4–2.3 × 10−8 mutations per base pair per generation (90% credible interval) and that human-chimpanzee speciation occurred 3.7–6.6 million years ago.

原文地址

http://www.nature.com/ng/journal/v44/n10/full/ng.2398.html

 

本站声明: 生物文库所有文章欢迎转载,所有文章未说明,均属于原创,转载均请注明出处。
本文链接: http://www.bioku.cn/201212/nature-genetics-microsatellite-sequence-gene-mutation-rate-evolutionary-divide-icelander/
版权所有: 生物文库 - 生物医学、生物技术核心期刊文摘

留言


六 × = 12


沪ICP备12028140号
点击这里给我发消息   点击这里给我发消息