来自北大-清华生命科学联合中心的李瑞强课题组与美国哈佛大学的谢晓亮课题组合作,利用新开发的扩增方法——多重退火和成环循环扩增(MALBAC),对亚洲男性的99个精子进行单细胞测序,构建了迄今为止重组定位精度最高的单个精细胞减数分裂重组图谱。

-2012年12月21日《科学》


中文翻译


【题目】通过全基因组测序探索单个精细胞的减数分裂重组和非整倍性

【译文】减数分裂重组导致了遗传多样性,保证了同源染色体的分离。先前的种群分析表明个体的重组事件比较均一,且受到进化压力的干扰。本研究利用新开发的扩增方法——多重退火和成环循环扩增(MALBAC),对一个亚洲男性的99个精子进行单细胞测序,逐步获得了单细胞的基因组,并高分辨率地描绘了精细胞中的重组事件。在无选择压力下,基因组中重组事件不均一地发生。本研究发现在单个精细胞中,邻近启动子的位点其重组发生率非常低,表明重组是减数分裂的本质特征。有趣地是,基于全体精细胞的重组事件,本研究观察到染色体交换频率降低,以及常染色体非整倍性增加。

英文原稿


[Title]: Probing Meiotic Recombination and Aneuploidy of Single Sperm Cells by Whole-Genome Sequencing

[Authors]: Sijia Lu, Chenghang Zong, Wei Fan, Mingyu Yang, Jinsen Li, Alec R. Chapman, Ping Zhu, Xuesong Hu, Liya Xu, Liying Yan, Fan Bai, Jie Qiao,Fuchou Tang, Ruiqiang Li, and X. Sunney Xie

[Abstract]: Meiotic recombination creates genetic diversity and ensures segregation of homologous chromosomes. Previous population analyses yielded results averaged among individuals and affected by evolutionary pressures. We sequenced 99 sperm from an Asian male by using the newly developed amplification method—multiple annealing and looping-based amplification cycles—to phase the personal genome and map recombination events at high resolution, which are nonuniformly distributed across the genome in the absence of selection pressure. The paucity of recombination near transcription start sites observed in individual sperm indicates that such a phenomenon is intrinsic to the molecular mechanism of meiosis. Interestingly, a decreased crossover frequency combined with an increase of autosomal aneuploidy is observable on a global per-sperm basis.

原文地址

http://www.sciencemag.org/content/338/6114/1627.short

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